엔젤만증후군

엔젤만 증후군

엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 까닭없이 장시간 얼굴에 웃는 표정을 짓는 희귀질환으로 Harry Angelman 박사의 이름에서 유래되었는데 웃는 병이라고 불리기도 한다.

희귀한 신경 유전 질환으로 약 1만5천명 중 1명꼴로 발생하는 엔젤만 증후군은 가끔 뇌성마비나 자폐증으로 잘 못 진단되는 경우도 있다.

엔젤만 증후군의 증상은 발달지연, 언어능력 부족, 발작, 균형장애 등으로 엔젤만증후군 환자는 평생동안 치료가 필요하다.

엔젤만 증후군 환자는 공통적으로 15번 염색체의 유전자 이상 증상을 보이고 있어서 해당 염색체를 엔젤만증후군염색체라고 부르기도 하며, 이 염색체의 이상을 엔젤만증후군의 원인 중 하나로 보고 있다.

그러나 안타갑게도 엔젤만 증후군의 정확한 원인은 아직도 완전히 파악되지 않았고 완벽한 치료 방법 또한 현재까지 개발되지 않았다.

다만 그 증상을 완화시키거나 환자의 정신, 신체, 언어적 기능을 향상시키기 위한 치료가 필요한데 증상에 따라 의사소통 향상을 위한 언어치료나 운동능력 개선을 위한 물리치료, 약물치료, 척추측만증치료 등 정형외과적인 치료를 받아야 한다.